Закрыть
Вход
youtube Telegram Vkontakte
youtube telegram vkontakte

Ученые поняли, почему образуются родимые пятна цвета портвейна

14.05.2013
1524
1 мин на прочтение
Исследователи из Института Кеннеди Кригера выявили генетическую мутацию, которая вызывает синдром Стерджа-Вебера (SWS) и появление родимых пятен цвета портвейна, сообщает plasticsurgerypractice.com.

В течение многих лет ученые предполагали, что причиной SWS и родимых пятен цвета портвейна является генетическая мутация до рождения, но до сегодняшнего дня они не могли найти конкретных доказательств. Благодаря завершению проекта Human Genome Project и последующего продвижения технологий секвенирования генома, ученые расшифровали геномы трех лиц, пострадавших от SWS и определили точную генетическую мутацию, вызывающую оба заболевания.

«Теперь, зная об этих генетических мутациях, мы сможем быстрее продвинуться в деле разработки целевой терапии», - убеждены специалисты. Результаты их исследования опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.

Исследователи смогли выявить одну соматическую мутацию – переход нуклеотида в гене GNAQ на хромосому 9q21. В отдельном анализе они подтвердили свои выводы путем обнаружения мутаций в 23 из 26 образцов тканей от пациентов с SWS и в 12 из 13 образцов от пациентов с родимыми пятнами.

Комментарии

(0) комментариев
Войти чтобы оставить комментарий
Еще по теме
День диагностики меланомы
Косметология
День диагностики меланомы
25 мая 2015 года в России в 9-й раз пройдет День диагностики меланомы – день, когда каждый желающий ...
Новинки Natura Bisse
Косметология
Новинки Natura Bisse
Испанский косметический дом Natura Bisse представляет сразу две весенние новинки для ухода за кожей ...