В течение многих лет ученые предполагали, что причиной SWS и родимых пятен цвета портвейна является генетическая мутация до рождения, но до сегодняшнего дня они не могли найти конкретных доказательств. Благодаря завершению проекта Human Genome Project и последующего продвижения технологий секвенирования генома, ученые расшифровали геномы трех лиц, пострадавших от SWS и определили точную генетическую мутацию, вызывающую оба заболевания.
«Теперь, зная об этих генетических мутациях, мы сможем быстрее продвинуться в деле разработки целевой терапии», - убеждены специалисты. Результаты их исследования опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.
Исследователи смогли выявить одну соматическую мутацию – переход нуклеотида в гене GNAQ на хромосому 9q21. В отдельном анализе они подтвердили свои выводы путем обнаружения мутаций в 23 из 26 образцов тканей от пациентов с SWS и в 12 из 13 образцов от пациентов с родимыми пятнами.
1582
