Международная группа исследователей из Университета Томаса Джефферсона (США) сообщила, что в сочетании с генетическим тестом анализ кожи может помочь в предсказании будущих заболеваний. Результаты опубликованы в журнале Scientific Reports.
За последние пять лет его команда проанализировала мутации примерно в 1800 семьях по всему миру в поисках генетических виновников кожных заболеваний, таких как буллезный эпидермолиз, тяжелое заболевание, которое делает кожу чрезвычайно хрупкой. У пациентов с БЭ от легкого прикосновения могут образовываться волдыри и плохо заживающие раны.
В новой публикации авторы изучили ДНК более 360 пациентов. Анализ показал, что у двух пациентов была одинаковая мутация в гене, известном как JUP.
У пациентов в раннем младенчестве наблюдались те же симптомы, в том числе очень хрупкая кожа, утолщенная кожа на ладонях рук и подошвах ног, а также выпадение волос на бровях и ресницах. Но теперь одним пациентом был 2,5-летний мальчик, у которого наблюдались только кожные аномалии, а другой – 22-летняя женщина, у которой также было сердечное заболевание, называемое аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка (ARVC). Хотя у мальчика еще не возникло проблем с сердцем, генетические данные показали, что он разовьет их в будущем.
Полученные данные дополняют ряд открытий, сделанных доктором Уитто и его коллегами в последние годы в поисках генов, лежащих в основе тяжелых кожных заболеваний. Например, в 2019 году исследователи обнаружили, что у пациентов с кожным заболеванием, известным как ихтиоз, в более позднем возрасте развивались проблемы с печенью, которые требовали трансплантации.
534
