31343134Результаты открытия опубликованы в журнале Nature Communications.
Ученые из Берлинского института здравоохранения Шарите (BIH) и Соединенного Королевства опубликовали общие генетические механизмы заболевания, которые до сих пор оставались невыясненными.
Команда проанализировала данные более пяти тысяч пациентов из Британского биобанка и обнаружила у людей, страдающих синдромом Рейно, вариации в двух генах. Одним из них был альфа-2А-адренергический рецептор адреналина, ADRA2A, классический рецептор стресса, который заставляет мелкие сосуды сокращаться. У пациентов с синдромом Рейно этот рецептор был особенно активен и вызывал вазоспазмы. Вторым геном, задействованным в появлении симптомов, был транскрипционный фактор IRX1, который регулирует способность кровеносных сосудов расширяться. Когда его выработка увеличивалась, суженные сосуды не расслаблялись, из-за чего приток крови замедлялся, приводя к побелению пальцев рук и ног.
Ученые надеются, что открытие поможет разработать более эффективные методы лечения этого редкого заболевания. Кроме того, ученым удалось показать, что люди с генетической предрасположенностью к низкому уровню сахара в крови имеют повышенную предрасположенность к синдрому Рейно.
Синдром Рейно впервые был описан французским врачом Морисом Рейно в 1862 году.
