Ученые нашли гены, связанные с увеальной меланомой

Увеальная меланома – редкая форма меланомы, которая возникает из пигментных клеток, которые определяют цвет глаз.

Около 2500 человек в Соединенных Штатах ежегодно ставится диагноз «увеальная меланома». Ранее клинические данные показывали, что чаще меланома встречалась у людей со светлым цветом глаз. Однако генетические механизмы, лежащие в основе развития этой формы рака, были в значительной степени неизвестны.

В исследовании Мохамеда Абдель-Рахмана, доктора медицинских наук, доктора философии, The Ohio State University Comprehensive Cancer Center, Артура Г. Джеймса, James Cancer Hospital and Richard J. Solove Research Institute, и Томаса Кирхгофа, доктора философии, Perlmutter Cancer Center of NYU School of Medicine, сообщается о получении первых доказательств связи между генами, связанными с цветом глаз и развитием увеальной меланомы.

Данные показывают, что наследственные генетические факторы, связанные с глазами и пигментацией кожи, могут увеличить риск развития увеальной меланомы. Абдель-Рахман, Кирхгоф и команда сообщают о своих выводах в медицинском журнале Scientific Reports.

«Это очень важное открытие, которое будет служить ориентиром для будущих исследований с целью изучения взаимодействия этих генов с другими факторами генетического и экологического риска раковых заболеваний, не связанных с воздействием солнца, таких как меланома глаза. Наше исследование показывает, что разница в пигментации глаза может играть непосредственную роль в возникновении меланомы, не связанной с защитой от солнца, – говорит Абдель-Рахман. – В отличие от других типов опухолей, наблюдается ограниченный прогресс в понимании генетических факторов риска для развития увеальной меланомы, – говорят исследователи, – в первую очередь из-за отсутствия комплексных генетических данных от пациентов.

Ученые проанализировали 29 генетических мутаций, ранее связанных с меланомой кожи, чтобы определить, есть ли связанный с ними риск увеальной меланомы.

Этот анализ показал, что пять генетических мутаций были значительно связаны с риском увеальной меланомы. Генетическая предрасположенность к увеальной меланоме традиционно считается болезнью только небольшой группы пациентов с семейной историей. В настоящее время данные показывают о наличии новых генетических факторов риска, связанных с этим заболеванием.