Найдены гены, ответственные за птоз век

Задача исследователей заключалась в определении генетических факторов риска провисания век. Они получили биоматериал от более пятисот женщин в возрасте от 44 до 70 лет (средний возраст 57,6 лет).

Степень птоза оценивалась дерматологом по шести категориям с использованием фотографий. Для выявления генетических связей устанавливались ассоциации по всему геному с поправкой на потенциальные факторы риска (включая возраст и вредные привычки).

Со степенью провисания века были в значительной степени связаны два однонуклеотидных полиморфизма в хромосоме 10 – это rs16927253 и rs4746957.

Их аллели продемонстрировали доминирующий защитный механизм в отношении провисания века. Эти полиморфизмы расположены в интронных частях гена H2AFY2, который кодирует семейства гистонов H2A, и близок к гену AIFM2, который индуцирует апоптоз.

Кроме того, однонуклеотидные полиморфизмы были обнаружены рядом с геном коллагена COL13A1 типа XIII на хромосоме 10 и в гене ADAMTS18 на хромосоме 16.