Исследование опубликовано в научном журнале Nature Genetics.
Используя многофакторный метаанализ 8246 человек из Европы, международная команда ученых из университетов США и Европы идентифицировала 203 общегеномных сигнала, связанных с изменчивостью лица.
Анализ показал, что области, окружающие эти сигналы, были обогащены энхансерной активностью в клетках краниального нервного гребня и лицевых тканях. Некоторые области были связаны с разными фенотипами лица. Это позволило команде понять, как именно гены участвуют в формировании сложных морфологических признаков.
В общей сложности исследователи определили около 17,6 тыс. вариаций в ДНК, которые так или иначе влияли на облик человека. 11,4 тыс. из них оказались статистически значимы. Проанализировав их расположение внутри геномов и степень влияния на черты лица, антропологи выделили двести наиболее важных вариаций.
При этом ученые открыли свыше 50 участков ДНК, ранее не связывавшихся с чертами лица или с анатомическими абнормалиями.
Кроме того, они подтвердили и ранее сделанные открытия. Например, о том, что гены WARS2 и TBX15 связаны с высотой лба и наличием ямочки на подбородке, а мутации в гене MSX1 – с появлением «заячьей губы».
Дальнейшее изучение роли генов, как полагают исследователи, поможет в диагностике заболеваний и генной терапии, а также в антропологических исследованиях.
534
